PKS
Beknopt houdt PKS voor Yara in dat zij niet kan praten, niet kan lopen, moeilijk contact maakt, slappe spieren heeft, ernstig slechthorend is, problemen heeft met zien, voedingsproblemen heeft, kans heeft op epilepsie, hartproblemen heeft, een verstandelijke beperking, een ontwikkelingsachterstand en bijzondere uiterlijke kenmerken heeft.
Haar levensverwachting is onzeker.
Het syndroom wordt ontdekt door wangslijm afname en bloedtesten. Als men gericht weet waar te zoeken is zijn de afwijkende chromosomen vrij snel te vinden. De chromosomenafwijking ontstaat al tijdens de bevruchting en is niet erfelijk. Het lijkt wel een beetje op de extra chromosoom van het Down syndroom echter is het bij PKS het geval dat op chromosoom 12 4 korte armen zitten in plaats van de gebruikelijke 2 armen. Ook een extraatje dus! Met enorme gevolgen...
Voor meer informatie verwijzen wij u naar deze sites:
http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/Pallister.php