Home » Yara

De ontdekking

Yara is geboren op 27 april 2009 na een normaal verlopen zwangerschap. Ze had een ietwat zwaar gewicht (3952 gram) en een normale lengte (52 cm). Meteen na de geboorte moest ze geholpen worden met extra zuurstof en warmte. De dagen die volgden stonden in het teken van heel slap zijn en geen energie hebben om te drinken. Ze kreeg een neussonde en sondevoeding. Een van de kinderartsen van het Scheper Ziekenhuis Emmen viel het bijzondere uiterlijk van Yara op. Wij vonden dit niet meteen. Toch stuurde de arts foto's op naar het UMCG en werd Yara vervoerd naar Groningen voor meer onderzoeken. De klinisch geneticus wist bij toeval precies waar te zoeken en op 8 juni kregen we in een ernstig gesprek te horen dat Yara het Pallister Killian Syndroom heeft. De grond zonk onder onze voeten vandaan... Zo compleet onverwacht. Zo'n ernstig en zeldzaam syndroom...

 

Hoe het nu gaat

Yara is nu een grote meid van 12 jaar. Ze krijgt wekelijks fysiotherapie en wijzelf en begeleidsters werken veel met Yara om haar ontwikkeling te stimuleren. De woning staat vol met hulpmiddelen om Yara te ondersteunen bij het zitten, bij het badderen, bij het vervoer en om veilig te kunnen liggen en slapen. Ze heeft een eigen aangepaste slaapkamer en badkamer op de begane grond. 

Met haar gezondheid gaat het redelijk. De eerste twee jaar had ze een aantal keren longontsteking, vanaf 2014 heeft ze regelmatig blaasontsteking en urineweg infecties. De vele urineweginfecties hebben helaas haar linkernier aangetast, deze functioneert nog maar op 23%. Gelukkig vangt haar rechternier dit extra op waardoor ze gewoon op 100% nierfunctie zit. In 2019 heeft ze enkele operaties aan haar nier moeten ondergaan, ze kreeg toen helaas een sepsis en kwam op de IC terecht. Dankbaar zijn we dat ze er goed doorheen is gekomen en daarna in een razend tempo is opgeknapt. 
Ze heeft nog geen epilepsie en met ook haar hart gaat het goed. 

Ze kan niet zelfstandig zitten. Hoewel haar spierslapte al een stuk verminderd is heeft ze erge moeite met haar balans en heeft ze niet de kracht om haar lichaam zelf te ondersteunen. Ze pakt niet haar eigen speelgoed vast. Alleen als je het in haar hand legt wil ze het een paar seconden vasthouden. Maar gericht ermee spelen doet ze (nog) niet. Wel raakt ze je steeds meer aan en gaat ze je arm of hoofd voelen. 
Ze heeft problemen met haar visus; ze heeft een bril en er is CVI bij haar vastgesteld waardoor ze haar ogen niet op 1 ding gericht kan houden en de beelden met 'kortsluiting' bij haar binnenkomen. Ze is ernstig slechthorend maar met hoortoestellen is dit redelijk op te vangen. 

Contact met haar maken is moeilijk. De mensen die dichtbij haar staan en veel met haar werken kunnen Yara het beste "lezen". Maar ze kijkt je nauwelijks aan. Yara communiceert zelf door middel van harde geluiden of huilen. De ouders en begeleiding gebruiken ondersteunende gebarentaal naast veel tegen Yara praten. 

In de beginjaren was ze snel overprikkeld waardoor ze hele dagen sliep. Dit doet ze nu niet meer. Ook hierin wordt ze wat sterker. 

Yara heeft een Mickeybutton op haar buik waar sondevoeding als bijvoeding en vocht door gaat. Ook drinkt ze flesvoeding en eet gepureerd voedsel vanaf een lepel. Dit wordt door ouders en begeleiding gegeven, ze houdt niet zelf de fles of lepel vast. 

Yara gaat 5 dagen van 9 tot 15 naar een kinderdagcentrum en heeft enkele uren per week begeleiding thuis. 

Hoewel het bovenstaande ernstig klinkt zijn ouders en broer en zusje heel erg wijs met Yara! Ze past volledig in het gezin en hoort er helemaal bij. Ze gaat met alle uitjes mee. Ze heeft het gezin heel veel gebracht; prachtige ontmoetingen met lieve mensen en een kijkje in een bijzondere wereld. Je gaat stilstaan bij de kleine dingen van het leven. 

Yara is een heel tevreden meisje en als ze haar mooie lach laat zien breekt de zon door en straalt de hele wereld om haar heen!